Sequenciamento de Exoma

Quando este exame é indicado

• —Quadro clínico sem diagnóstico após exames dirigidos
• —Suspeita de síndrome genética com apresentação atípica
• —Atraso do desenvolvimento ou malformações múltiplas

Metodologia

NGS de todas as regiões codificantes (~20.000 genes), com análise de variantes e interpretação clínica assinada.

Como funciona a coleta

1. 1. Pedido feito no site ou em consulta com o geneticista.
2. 2. Kit de coleta enviado para sua casa pelos correios.
3. 3. Amostra devolvida ao laboratório com etiqueta pré-paga.
4. 4. Laudo revisado pelo Dr. Arsonval e devolvido em teleconsulta.