"Quando todos os outros exames já vieram normais."
O exoma sequencia todas as regiões codificantes do seu DNA — cerca de 20 mil genes — em busca da variante responsável pelo quadro clínico.
"85% dos diagnósticos em doenças raras vêm de aqui."
Famílias chegam ao consultório depois de anos de exames inconclusivos. Foi assim com a Mariana, mãe de um menino de 4 anos com atraso global e convulsões: tomografia normal, RM normal, painéis dirigidos normais. O exoma encontrou uma variante de novo em um gene de canalopatia — e mudou o tratamento em duas semanas. É essa odisseia que o exoma encerra.
Teleconsulta prévia para definir indicação e expectativa
Coleta de saliva ou sangue em casa ou no consultório
Sequenciamento em laboratório parceiro (BR ou EU)
Laudo revisado pessoalmente pelo Dr. Arsonval
Retorno de devolução com aconselhamento familiar incluso
Não. Testes de ancestralidade são genotipagem (leem ~600 mil pontos). O exoma sequencia ~30 milhões de pares de bases dentro dos genes — é teste médico, não recreativo.
A maioria dos planos não cobre exoma para indicações fora de diretriz da ANS. Avaliamos caso a caso o pedido de cobertura.
Em quadros bem indicados, o rendimento diagnóstico fica em 30–50%. Quando não há resposta, reanalisamos o exoma em 18 meses (incluso).
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