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Painel · NGS direcionadoMais vendido

Painel Doenças Raras

"Quando o pediatra disse: 'pode ser síndrome'."

Painel amplo de genes ligados a sindromes dismórficas, atraso de desenvolvimento, doenças metabólicas e quadros multisistêmicos.

Particular
R$ 2.400
Pagamento em até 12x
Prazo
45 dias
Método
NGS direcionado
Kit de coleta enviado por correio
Laudo revisado pelo Dr. Arsonval
Teleconsulta de devolução inclusa
LGPD + ANVISA
Contratar este exame

"75% das doenças raras se manifestam na infância."

Por que este exame existe

Uma história que o Dr. Arsonval conta no consultório.

Pais chegam com pastas inteiras de exames — e quase sempre com a mesma pergunta: 'o que meu filho tem?'. O painel de raras dá nome ao quadro em até 40% dos casos. E um nome, mesmo doloroso, é o ponto de partida para tratamento, prognóstico e acolhimento.

Indicações

Para quem este exame faz sentido

  • Crianças com atraso global de desenvolvimento
  • Sinais dismórficos sugestivos de síndrome
  • Combinação de sintomas em múltiplos órgãos
  • Famílias com mais de um filho afetado
O que detecta

O que o laudo pode revelar

  • Síndromes neurogenéticas (Rett, Angelman, Prader-Willi)
  • Cromossomopatias e CNVs (com CGH-array adicional)
  • Doenças metabólicas hereditárias
  • Síndromes malformativas múltiplas
Passo a passo

Como funciona, do contato ao laudo.

  1. 01

    Teleconsulta para avaliação dismorfológica

  2. 02

    Coleta em casa (kit enviado)

  3. 03

    Análise multidisciplinar do laudo

  4. 04

    Devolução com plano terapêutico e encaminhamentos

Perguntas frequentes

Antes de você decidir.

Quantos genes o painel cobre?+

Cerca de 6.500 genes associados a doenças raras catalogadas. Para suspeitas muito específicas, indicamos exoma.

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