"Quando o pediatra disse: 'pode ser síndrome'."
Painel amplo de genes ligados a sindromes dismórficas, atraso de desenvolvimento, doenças metabólicas e quadros multisistêmicos.
"75% das doenças raras se manifestam na infância."
Pais chegam com pastas inteiras de exames — e quase sempre com a mesma pergunta: 'o que meu filho tem?'. O painel de raras dá nome ao quadro em até 40% dos casos. E um nome, mesmo doloroso, é o ponto de partida para tratamento, prognóstico e acolhimento.
Teleconsulta para avaliação dismorfológica
Coleta em casa (kit enviado)
Análise multidisciplinar do laudo
Devolução com plano terapêutico e encaminhamentos
Cerca de 6.500 genes associados a doenças raras catalogadas. Para suspeitas muito específicas, indicamos exoma.
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