"Quando o exoma do paciente sozinho não foi suficiente."
Sequencia o paciente E os dois pais ao mesmo tempo. Permite identificar mutações de novo e variantes raras de forma muito mais precisa.
"Maior poder diagnóstico em casos complexos."
Quando o exoma do paciente vem com várias variantes suspeitas mas indefinidas, o trio resolve o quebra-cabeça: se a variante apareceu no paciente e não nos pais (de novo), o significado clínico muda completamente.
Coleta dos três indivíduos (paciente + mãe + pai)
Análise comparativa trio
Devolução conjunta com aconselhamento
Sim, e em casos graves de início precoce é a recomendação. O custo-benefício diagnóstico costuma justificar.
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